Šta je nedostatak alfa-1 antitripsina?

Nedostatak alfa-1 antitripsina, koji se obično naziva Alfa-1, je naslijeđeno genetsko stanje koje se može prenijeti s roditelja na njihovu djecu. Ljudi sa alfa-1 imaju nizak nivo proteina koji se zove AAT, koji štiti pluća. U Evropi i Sjedinjenim Državama, oko 100,000 ljudi u svakoj zemlji je pogođeno Alfa-1.

Alfa -1 može uzrokovati emfizem (zračne vrećice u vašim plućima su oštećene), cirozu jetre (ožiljci na jetri) i panikulitis (rijetko stanje kože zbog kojeg koža može biti tvrda, bolna, crvena ili tamnija). neka područja).

Vremenom se pogoršava. Iako ne postoji lijek za Alpha-1, liječenje može pomoći nekim simptomima. Većina ljudi s alfa-1 može imati normalan životni vijek, posebno ako ne puše.

Plućni simptomi: Plućni simptomi često izgledaju kao oni kod kronične opstruktivne plućne bolesti (KOPB), kao što su:

  • Hronični kašalj sa sluzi
  • Pušenje
  • Nedostatak daha
  • Ponovljene prehlade grudnog koša

Simptomi jetre:

  • Koža i oči postaju žute (žutica)
  • umor
  • Oticanje želuca

Ponekad ljudi mogu imati neuobičajeno stanje kože, panikulitis. Može izgledati kao bolne, crvene kvržice koje se mogu pomicati po vašem tijelu i mogu puknuti i iscuriti gnoj ili tekućinu.

Pluća ljudi sa alfa-1 mogu biti oštećena jer njihovoj krvi nedostaje protein koji se zove alfa-1 antitripsin (AAT). Taj protein se stvara u jetri i štiti pluća od oticanja kada su izložena duvanskom dimu ili drugim iritantima. Bez te zaštite u plućima, mogu se oštetiti nakon udisanja iritansa.

Jetra ljudi s alfa-1 može biti oštećena kada se AAT ne može osloboditi iz jetre u
redovna stopa. Može se nakupiti u jetri i uzrokovati bolest jetre.

Alfa-1 je najčešći među ljudima s evropskom ili sjevernoameričkom porodičnom lozom. Ali druge rasne ili etničke grupe također mogu dobiti Alpha-1. Ljudi kod kojih postoji veća vjerovatnoća da će razviti Alpha-1 su oni koji imaju roditelje sa niskim nivoom AAT proteina.

Kada neko ima alfa-1, određene stvari mogu povećati rizik od razvoja bolesti pluća.

  • pušenje
  • Izloženost pasivnom pušenju
  • Imati porodičnu istoriju emfizema ili astme
  • Ponovljene infekcije pluća
  • Živjeti ili raditi u prašnjavim područjima

Razgovarajte sa svojim doktorom o testiranju ako mislite da možda imate alfa-1, ako imate simptome ili ako vi ili članovi vaše porodice imate istoriju bolesti jetre ili pluća. Vaš lekar može uraditi test krvi da proveri nivo AAT proteina u vašoj krvi i genetsko testiranje da identifikuje mutacije gena.

Za praćenje plućne funkcije preporučuju se redovni testovi plućne funkcije (PFT). Testovi funkcije jetre i slikovne studije mogu biti potrebni za procjenu zdravlja jetre.

Terapija povećanja:

  • Donirana krv sa normalnim nivoom Alfa-1 može vam se dati IV da biste povećali nivoe u krvi i plućima, u cilju usporavanja bolesti pluća. Ovo se uglavnom odnosi na osobe s emfizemom zbog Alpha-1.

Liječenje simptoma:

  • Bronhodilatatori i inhalacijski kortikosteroidi: koriste se za liječenje plućnih simptoma i poboljšanje funkcije pluća.
  • Terapija kiseonikom: može biti neophodna osobama sa niskim nivoom kiseonika u krvi.

Promjene u životnom stilu:

  • Prestanak pušenja: pušenje ubrzava oštećenje pluća. Važno je da nastavite da pokušavate da prestanete sa pušenjem, čak i ako niste bili uspješni u prošlosti.
  • Vakcinacije: Preporučuju se vakcinacije protiv gripe (gripa) i pneumokoka (pneumonije) kako bi se spriječile infekcije pluća.
    Nauči više OVDJE o moći imunizacije za ljude s kroničnim respiratornim bolestima.
  • Plućna rehabilitacija može vam pomoći da bolje živite i dišete. To je medicinski program pod nadzorom koji vam može pomoći da dobijete snagu, olakšate rad ili odlazak na društvene aktivnosti, a također može smanjiti depresiju i anksioznost.

Liječenje bolesti jetre:

  • Vaš lekar će želeti da vas redovno posećuje kako bi pratio probleme sa jetrom. U uznapredovalim slučajevima može se razmotriti transplantacija jetre.

Nove terapije i istraživanja:

  • Genska terapija i inovativne opcije lijekova se istražuju kao mogući budući tretmani za alfa-1.

Ne plašite se postavljati pitanja svom lekaru. Razgovor sa svojim doktorom i razumijevanje Alpha-1 može vam pomoći da dobijete najbolju moguću njegu. Evo nekoliko pitanja koja treba da postavite svom lekaru, ali svakako postavite pitanja o svemu što ne razumete.

  • Da li treba da se testiram na Alfa-1?
  • Koje opcije imam za liječenje?
  • Koja druga zdravstvena stanja treba da znam?
  • Mogu li nastaviti raditi i baviti se aktivnostima u kojima uživam?
  • Kako mogu prestati pušiti?
  • Kada treba da zakažem kontrolni pregled kod doktora?
  • Da li članovi moje porodice treba da urade AAT krvni test?
  • Kako mogu razgovarati sa članovima svoje porodice o Alpha-1?

Alpha-1 ne možete spriječiti jer je to genetska bolest. Ali, možete smanjiti rizik od oboljenja jetre ili pluća ako imate alfa-1.

  • Nemojte pušiti niti pušiti.
  • Izbjegavajte alkohol.
  • Izbjegavajte sve što može iritirati vaša pluća, poput kemikalija, prašine i drugih alergena.
  • Redovno vježbajte.
  • Hranite se zdravo.

sredstva

Vodič za diskusiju o bolestima jetre Alpha-1 (engleski)
Vodič za diskusiju o bolestima jetre Alpha-1 (francuski)
Vodič za diskusiju o bolestima jetre Alpha-1 (njemački)
Vodič za diskusiju o bolestima jetre Alpha-1 (portugalski)

Gdje mogu saznati više?

Alfa-1 fondacija
Američko udruženje za pluća
Alpha-1 Europe Alliance
Evropska fondacija za pluća
Alpha-1 Udruženje Australije

Registri

Portal istraživačkog registra Alpha-1 (SAD)
Evropska istraživačka saradnja Alpha-1 (EARCO)

Navodi:

  1. Šta je Alfa-1? Alfa-1 fondacija. Pristupljeno 14. oktobra 2024. https://alpha1.org/what-is-alpha1/
  2. Nedostatak alfa-1 antitripsina – kako to funkcionira (video). Alfa-1 fondacija. Pristupljeno 14. oktobra 2024. https://vimeo.com/247506044
  3. Nedostatak alfa-1 antitripsina. Cleveland Clinic. Pristupljeno 14. oktobra 2024.
    https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21175-alpha-1-antitrypsin-deficiency
  4. Dermatopatološka evaluacija panikulitisa. Nacionalni centar za biotehnološke informacije, Nacionalna medicinska biblioteka, Nacionalni institut za zdravlje. Pristupljeno 14. oktobra 2024. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK606121/
  5. Plućna rehabilitacija. Nacionalni institut za srce, pluća i krv. Pristupljeno 14. oktobra 2024. https://www.nhlbi.nih.gov/health/pulmonary-rehabilitation
  6. Nedostatak alfa-1 antitripsina – simptomi i uzroci. Pennmedicine.org. Objavljeno 2022. Pristupljeno 4. novembra 2024. https://www.pennmedicine.org/for-patients-and-visitors/patient-information/conditions-treated-a-to-z/alpha-1-antitrypsin-deficiency
  7. Američko udruženje za pluća. Saznajte više o nedostatku alfa-1 antitripsina. Lung.org. Objavljeno 2024. Pristupljeno 4. novembra 2024. https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/learn-about-alpha-1-antitrypsin-defiency
  8. Američko udruženje za pluća. Simptomi, uzroci i faktori rizika nedostatka alfa-1 antitripsina. Lung.org. Objavljeno 2024. Pristupljeno 4. novembra 2024. https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/symptoms-diagnosis
  9. Uzroci – Alfa-1 fondacija. Alfa-1 fondacija. Objavljeno 13. jula 2023. Pristupljeno 4. novembra 2024. https://alpha1.org/about-alpha-1-causes/
  10. Američko udruženje za pluća. Nedostatak alfa-1 antitripsina: odgovori na 5 često postavljanih pitanja. Lung.org. Objavljeno 2023. Pristupljeno 4. novembra 2024. https://www.lung.org/blog/alpha-1-deficiency-faqs
  11. Attaway A, Majumdar U, Sandhaus RA, Nowacki AS, Stoller JK. Analiza stepena podudarnosti među međunarodnim smjernicama u vezi s nedostatkom alfa-1 antitripsina. Međunarodni časopis za COPD. 2019; sveska 14:2089-2101. doi:https://doi.org/10.2147/copd.s208591
  12. Izaguirre DE. Smjernice za nedostatak alfa1-antitripsina (AAT): Sažetak smjernica. Medscape.com. Objavljeno 29. maja 2024. Pristupljeno 4. novembra 2024. https://emedicine.medscape.com/article/295686-guidelines?form=fpf

Sadržaj pregledan od strane GAAPP-a Naučno-savjetodavno vijeće